La prueba consiste en la obtención de una muestra de sangre del talón del niño que posteriormente se analiza en un laboratorio especializado.
Es suficiente con unas gotas de sangre que se depositan en una tarjeta de papel absorbente. La prueba supone la molestia derivada del pinchazo y extracción de sangre
del talón, que rara vez ocasiona complicaciones. El problema es que el bebé en ocasiones llora mucho porque le estamos “ toqueteando” el pie, y eso le molesta. El pinchazo es similar al que se realiza para la prueba del azúcar.
La tarjeta contiene el formulario para recogida de los datos de identificación del recién nacido, así como los de la madre, con un apartado para la autorización de alguno de los padres o tutores.
Una vez cumplimentada y obtenida la muestra de sangre, la tarjeta se envía al laboratorio especializado para su análisis.
La prueba se realiza a todos los recién nacidos para la detección precoz de algunas enfermedades congénitas mediante el Cribado neonatal de enfermedades endocrino metabólicas para la prevención precoz de minusvalías.
Son enfermedades con las que pueden nacer los niños aunque no presenten todavía ningún signo aparente y provocan serios problemas de salud desde los primeros meses de vida.
EL hacer tan pronto esta prueba, es porque si se diagnostica pronto cualquiera de estas enfermedades, poniendo un tratamiento precoz, se pueden solucionar problemas y complicaciones derivados de manera adecuada.
¿CÚANDO SE REALIZA?
A partir de las primeras 48 horas de vida del recién nacido en la maternidad donde la madre da a luz y siempre antes del alta hospitalaria.
Las muestras de sangre se analizan en un laboratorio especializado, en el caso de la Comunidad de Madrid, por ejemplo, el Laboratorio de Cribado Neonatal está en el Hospital General Universitario Gregorio Marañón.
Este Laboratorio recoge todas las muestras de todas las maternidades de Madrid.
¿QUÉ PASA CON LOS RESULTADOS?
El laboratorio se encarga de enviar los resultados al domicilio que indiquen en la tarjeta de toma de muestra.
Si los resutados están dentro de límites normales, recibirán una carta en su domicilio a nombre de la madre, pasadas aproximadamente 3 semanas. Por ello es muy importante que los datos de la madre y la dirección sean correctos para que les llegue la información y evitar devoluciones.
Si los resultados indican alguna alteración, no significa que el niño tenga la enfermedad, sino que requiere nuevas pruebas para confirmar el diagnóstico.
Por ello se localizará telefónicamente a los padres para solicitar una nueva muestra o para citarles en las unidades clínicas de referencia. Si se confirma la sospecha de la enfermedad se iniciará el tratamiento precozmente. Si se descarta la enfermedad, se considera un “falso positivo” del cribado.
Si por cualquier razón las muestras no se pudieran analizar, fueran insuficientes o dieran resultados dudosos, los padres serán informados para que se realice una nueva extracción de sangre.
Aunque es muy improbable, científicamente podría existir algún caso “falso negativo” en el que apareciera alguna enfermedad incluida en el programa del cribado, no habiéndose detectado precozmente.
