En la actualidad en la Comunidad de Madrid se detectan las siguientes enfermedades congénitas:
• Hipotiroidismo congénito
• Fenilcetonuria
• Hiperplasia suprarrenal congénita
•Drepanocitosis (Enfermedad de células falciformes)
• Fibrosis quística
•Errores congénitos del metabolismo de aminoácidos
(Jarabe de Arce; Tirosinemia tipo I)
• Errores congénitos del metabolismo de ácidos grasos
• Errores congénitos del metabolismo de ácidos orgánicos
¿EN QUÉ CONSISTEN ESTAS ENFERMEDADES?
El hipotiroidismo congénito es una alteración de la glándula tiroides que provoca una secreción insuficiente de hormonas tiroideas.
Las hormonas tiroideas son necesarias para el normal desarrollo del crecimiento y de importantes órganos como el cerebro, el corazón y el aparato respiratorio.
El objetivo es la detección de hipotiroidismo primario.
La hiperplasia suprarrenal congénita, es una enfermedad de origen genético, se produce por trastorno del funcionamiento de las glándulas suprarrenales, algunas hormonas se secretan de forma insuficiente mientras que otras lo hacen en exceso.Puede presentar una complicación grave poniendo en peligro la vida del neonato en las primeras semanas de vida si no se detecta y se trata precozmente.
La drepanocitosis es una enfermedad de la hemoglobina ( componente de la sangre) de origen genético que produce alteraciones en las formas de los glóbulos rojos, provocando anemia. Mediante el diagnóstico precoz se mejora el pronóstico y se previenen complicaciones graves.
La fenilcetonuria e hiperfenilalaninemias son alteraciones de origen genético que provocan la incapacidad de transformar total o parcialmente el aminoácido fenilalanina componente de las proteínas. El aumento excesivo de fenilalanina en sangre puede provocar alteraciones neurológicas, si no se detecta y trata precozmente, pudiendo desarrollar una discapacidad psíquica leve o profunda según el grado de alteración.
La fibrosis quística es una enfermedad de origen genético que afecta a órganos importantes como son el pulmón y páncreas. El tratamiento preventivo y el seguimiento clínico desde el nacimiento mejora la función de vías respiratorias, pulmonares, digestivas y por tanto el crecimiento del niño.
